28 de febrero: Día Mundial de las Enfermedades Raras
El último día de febrero (28 o 29, según el año) se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras para concientizar a la población sobre los padecimientos de quienes conviven con ellas. También se intenta lograr que los pacientes tengan acceso a diagnóstico, tratamiento, ayuda y contención para mejorar su calidad de vida.
Esta efeméride se celebró por primera vez en el año 2008 (bisiesto) y se eligió esta fecha por la particularidad que tiene el mes de febrero al contar con un día más cada cuatro años.
Las enfermedades raras o poco frecuentes las padecen menos de 5 personas de cada 10.000, sin embargo, afectan al 8% de la población, cerca de 350 millones de personas en todo el mundo.
Estas enfermedades son alrededor de 8000 y tardan aproximadamente 5 años, en promedio, en ser diagnosticadas. Además solo el 19 % de los casos encuentran tratamiento, según datos de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF).
Suelen ser graves crónicas y progresivas, pueden tener un origen genético (72%), autoinmune, o tratarse de malformaciones congénitas o cánceres poco frecuentes.
“Solo 1500 de las 8000 tienen tratamiento, que suele ser muy costoso e involucra medicamentos, rehabilitación e intervenciones quirúrgicas”, decía en una entrevista la directora ejecutiva de FADEPOF, Luciana Escati Peñalosa.
Los medicamentos para estas patologías están compuestos por elementos biotecnológicos, que no se fabrican en todos los países. Muchos pacientes mueren sin llegar a recibir el tratamiento adecuado.
La Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), promueve que cada país adecúe su sistema de salud para tratar estas enfermedades y que los pacientes tengan el tratamiento que necesitan a tiempo y sin tener que viajar.
En nuestro país, la periodista Ana María Forte creó la Asociación Fiebre Mediterránea Familiar y Autoinflamatorias de Argentina con la que está realizando la Campaña de Visibilización de Enfermedades Poco Frecuentes con el mismo objetivo que el de esta efeméride.
Las enfermedades raras afectan a 350 millones de personas, son de difícil diagnóstico y de tratamiento muy costoso. Afectan física, emocional y económicamente a los pacientes y a sus familiares, y la demora en el diagnóstico y el tratamiento puede dejar secuelas y discapacidad.
Algunas de las enfermedades raras son:
Enfermedad de Kawasaki.
Síndrome de Angelman.
Dermatomiositis juvenil.
Síndrome de Turner.
Distrofia muscular de Duchenne.
Síndrome de Kleefstra.
Enfermedad de Behçet.
Síndrome de Pitt-Hopkins.
Ataxia.
Deficiencia de biotinidasa.
Síndrome Arnold Chiari.
Parálisis de Erb-Duchenne.
Enfermedad de Gaucher.
Síndrome de Crandall.
Neuralgia Trigeminal.
Síndrome de Björnstad.
Enfermedad de Lyme.
Dr. Guillermo Moschino, MN 113892
