Día Internacional del Síndrome de la Hemiplejia Alternante de la infancia

18 de enero

Cada 18 de enero se conmemora el Día Internacional de la Hemiplejía Alternante de la Infancia, una enfermedad poco frecuente y que aún no tiene cura, con la intención de concientizar a la población sobre ésta patología y para apoyar a los pacientes y a sus familias.

Se eligió el 18 de enero porque en esta fecha del año 2012 se descubrió la mutación del gen que causa el 80% de los casos, el gen ATP1A3.

La Hemiplejía alternante de la infancia es un trastorno neurológico poco frecuente que se da en un niño de cada millón y suele aparecer antes del año y medio. 

Se caracteriza por episodios recurrentes de parálisis que pueden afectar distintas partes del cuerpo de uno o ambos lados. Estos episodios duran desde pocos minutos a varios días y suelen desaparecer tras el descanso.

Los síntomas son falta de tono muscular, rigidez de las extremidades, falta de coordinación, nistagmo y alteración de los movimientos oculares, y convulsiones.

Algunos de estos chicos presentan retraso del desarrollo y deterioro cognitivo.

El diagnóstico se hace por exclusión luego de múltiples estudios y todavía no existe una cura.

Las familias de estos pacientes junto a algunas organizaciones intentan hacer visible esta patología y lograr que se realicen más investigaciones con el fín de encontrar un tratamiento curativo.

Dr. Moschino, MN 113892