23 de octubre: Día Internacional del Síndrome de Kabuki
La jornada anual llama la atención sobre una enfermedad genética poco frecuente que afecta aproximadamente a una de cada 32.000 personas, subrayando la necesidad de diagnósticos tempranos, tratamientos multidisciplinarios y mayor visibilidad social.
El 23 de octubre se conmemora el Síndrome de Kabuki (SK), una condición genética rara caracterizada por mutaciones en los genes KMT2D y KDM6A, que pueden afectar el desarrollo de múltiples sistemas del cuerpo humano.
Las personas con este síndrome pueden presentar una combinación de manifestaciones clínicas: rasgos faciales distintivos inspirados en el maquillaje tradicional del teatro japonés Kabuki, hipotonía muscular, retraso en el crecimiento posnatal, anomalías esqueléticas o craneofaciales, cardiopatías congénitas, dificultades de aprendizaje y alteraciones del sistema inmunológico.
El tratamiento del Síndrome de Kabuki depende de los síntomas específicos de cada persona e involucra un abordaje médico y terapéutico multidisciplinario: cirugías cuando hay malformaciones cardíacas o craneofaciales, terapias de logopedia para el habla, atención psicológica, terapias miofuncionales para la motricidad, y un seguimiento cercano de las funciones inmunológicas.
La celebración de esta jornada tiene como objetivo principal visibilizar la enfermedad y sensibilizar tanto al entorno clínico como a la comunidad sobre la importancia de un diagnóstico tempran-o y una contención integral para los afectados y sus familias. A pesar de ser una patología poco frecuente, la cifra estimada de una persona afectada por cada 32.000 podría estar subregistrada.
En este contexto, organizaciones de pacientes y familiares insisten en la necesidad de fomentar redes de apoyo, impulsar investigaciones sobre el Síndrome de Kabuki y expandir el acceso a tratamientos especializados. En definitiva, esta efeméride nos invita a reflexionar sobre la salud de quienes viven con enfermedades raras y sobre el valor de garantizar atención médica, educación e inclusión desde los primeros momentos.
Por: Luciano Cirigliano
