La enfermedad de los huesos de cristal
Osteogénesis imperfecta
La osteogénesis imperfecta es una enfermedad poco frecuente que se caracteriza por la fragilidad de los huesos secundaria a un defecto de su estructura. Esto se debe a un trastorno genético que afecta la síntesis de colágeno.
Su incidencia es de 1 caso cada 10 mil o 20 mil nacimientos.
Tiene diferentes formas de presentación, leve, moderada, grave o extremadamente grave.
Algunos niños tienen formas tan leves que ni siquiera saben que han heredado la enfermedad, otros con formas extremadamente graves mueren en el útero materno o recién nacidos y otros deben limitar su actividad física por el riesgo elevado de fracturas.
Las lesiones óseas repetidas llevan a la deformidad progresiva de los huesos.
La desviación grave de la columna favorece el desarrollo de infecciones y problemas respiratorios.
El aplastamiento de los huesos de la base del cráneo puede producir problemas neurológicos.
Algunas personas con osteogénesis imperfecta presentan una coloración azul de la esclera (la parte blanca de los ojos).
Los dientes pueden ser normales pero, muchas veces, se rompen fácilmente, toman una coloración amarillenta o tienen un tamaño menor de lo normal.
La afección del hueso estribo del oído genera hipoacusia. Esta suele iniciarse entre los 10 y los 20 años y está presente en más de la mitad de las personas mayores de 30 años.
La laxitud en las articulaciones por disminución de colágeno en los ligamentos se asocia a gran elasticidad y con luxaciones de las articulaciones.
Las válvulas cardíacas y las arterias pueden verse afectadas también y generar problemas cardiovasculares.
El diagnóstico se sospecha por el cuadro clínico, por la historia de múltiples fracturas y por los antecedentes familiares.
Existen diversos signos en las radiografías de los huesos que sugieren la presencia de la enfermedad.
Durante el embarazo es útil la ecografía y la biopsia de vellosidades coriónicas.
El diagnóstico definitivo se realiza mediante un estudio genético.
El pronóstico es variable según la severidad de la enfermedad.
Algunos niños parecen normales en el momento del nacimiento pero, conforme se van haciendo mayores, la enfermedad va empeorando. En otras ocasiones puede haber niños con numerosas fracturas en la infancia que mejoran al llegar a la pubertad y que vuelven a empeorar en la edad adulta.
En cualquier caso, muchas personas con huesos de cristal pueden llevar una vida satisfactoria y productiva a pesar de la presencia de deformidades.
No existe un tratamiento que cure la enfermedad.
Debe realizarse una valoración individualizada de cada niño, con un programa de terapia física (rehabilitación) y de cirugía de las fracturas y deformidades que puedan ir apareciendo.
Es conveniente realizar ejercicios supervisados.
La utilización de bifosfonatos aumenta la masa ósea y puede ser eficaz en algunos pacientes. La inserción de clavos metálicos en el interior de los huesos largos les proporciona estabilidad y para la hipoacusia puede sustituirse el estribo por una prótesis.
Dr. Guillermo Moschino MN 113892
