Dra. Laura Arias: “Tener hemofilia no es una condena: hoy un paciente puede tener una vida normal”
La directora del área médica de Roche fue entrevistada por María Lorena Belotti y Luciano Cirigliano en Zónica y abordó en profundidad la hemofilia, el diagnóstico temprano, los avances terapéuticos, el acceso a tratamientos, la innovación médica, la contención familiar y la importancia de la información confiable.
La hemofilia es una de las enfermedades poco frecuentes que, durante décadas, estuvo asociada al dolor, la discapacidad y una fuerte limitación en la expectativa y calidad de vida. Sin embargo, los avances terapéuticos modificaron de manera profunda ese escenario y hoy permiten pensar en pacientes que estudian, trabajan, se operan, hacen deporte y desarrollan su vida con mayor libertad. Sobre este cambio de paradigma habló la Dra. Laura Arias, directora del área médica de Roche, en una extensa entrevista con María Lorena Belotti y Luciano Cirigliano en Zónica, donde puso el foco en la importancia del diagnóstico temprano, el acceso al tratamiento y la educación del paciente.
“La hemofilia es una enfermedad poco frecuente, forma parte de la familia de las enfermedades raras. La padece una persona cada 10.000 nacidos aproximadamente y está ligada al cromosoma X”, explicó la especialista al comenzar la charla. En la enorme mayoría de los casos, detalló, la mujer es portadora y el varón es quien desarrolla la enfermedad.
La médica remarcó que el rasgo distintivo de la hemofilia es la imposibilidad del organismo de coagular correctamente. “Estas personas no tienen la capacidad de generar lo que se llama hemostasia. Entonces tienen sangrados espontáneos frecuentemente, y la mayoría de esos sangrados se presentan en las articulaciones”, sostuvo. Esa manifestación, explicó, afecta de forma directa la movilidad y limita fuertemente la calidad de vida.
Arias señaló que existen distintos niveles de severidad: leve, moderada y severa. En las formas graves, los síntomas pueden aparecer desde los primeros meses de vida, cuando el niño empieza a gatear o a interactuar más con el entorno. “Empieza a tener hematomas, sangrados dentro de la articulación, lo que se llama hemartrosis. Es un niño que deja de moverse porque le duele, se le inflama una rodilla o un codo, y eso genera una desesperación enorme en la familia”, explicó.
En ese punto, la directora médica subrayó que el impacto de la enfermedad no se limita al paciente. “La madre, el padre o el cuidador se tienen que quedar con ese niño. El impacto es gigantesco, no es solamente en la salud de la persona que lo padece”, agregó, al destacar que la hemofilia atraviesa a todo el ecosistema familiar, escolar y social.
Sobre el origen, confirmó que se trata de una patología hereditaria y genéticamente determinada. “Más del 80% tiene antecedentes familiares. Es una mujer embarazada que sabe que tiene un tío, un hermano o un varón en la familia con la enfermedad y, si consulta, se puede hacer el diagnóstico”, indicó. No obstante, aclaró que también existe un porcentaje de casos llamados “de novo”, en los que no hay antecedentes previos y el diagnóstico suele llegar después del nacimiento.
La especialista también hizo hincapié en la importancia de reconocer las primeras señales. “Es un niño que empieza a gatear, le duele, tiene la articulación hinchada y no se mueve. Eso es lo que va a llevar a la consulta”, sostuvo. En situaciones más severas, agregó, el debut puede darse con hemorragias internas más graves, incluso cerebrales.
Uno de los momentos más contundentes de la entrevista fue cuando comparó la realidad actual con la de décadas pasadas. “Nacer en los 90 con hemofilia era una cosa y nacer hoy con hemofilia es algo muy distinto”, afirmó. Recordó que años atrás prácticamente no existían terapias eficaces y que el abordaje se limitaba a medidas paliativas que apenas reducían el malestar.
Para explicar el cambio terapéutico, Arias detalló el mecanismo biológico de la enfermedad. “Hay una proteína fundamental para la coagulación que se llama factor 8. Cuando falta ese factor hablamos de hemofilia tipo A. En la tipo B, que es menos frecuente, falta el factor 9”, explicó.
A partir de esa base, destacó el enorme avance en los tratamientos disponibles. “Hoy por hoy un paciente que tiene hemofilia y recibe un tratamiento adecuado puede tener una vida normal. Se puede operar, puede ir al odontólogo, puede todo, porque están bien protocolizados los tratamientos que la persona tiene que recibir”, aseguró.
Según detalló, en la actualidad existen dos grandes grupos terapéuticos: el reemplazo del factor faltante y las nuevas terapias no factor. “Estas nuevas moléculas generan un puente en la cascada de la coagulación y muchas veces tienen beneficios muy importantes frente al reemplazo endovenoso”, explicó. Entre esas ventajas mencionó la comodidad, la posibilidad de administración domiciliaria y la reducción del impacto sobre las venas, especialmente en pacientes pediátricos.
Sobre la frecuencia del tratamiento, aclaró que ya no se trata de esquemas tan invasivos como en el pasado. “No se tienen que inyectar todos los días. Depende del caso, pero puede ser quincenal o mensual. Hay un espaciamiento muy importante”, señaló.
Para la especialista, este avance tiene una consecuencia que va mucho más allá del control clínico. “La persona va a seguir teniendo la enfermedad, pero va a tener una mente libre de hemofilia”, resumió, en una de las frases más fuertes de la entrevista.
Arias insistió en que el objetivo actual no es solo evitar el sangrado, sino permitir que el paciente pueda vivir sin el peso permanente de la enfermedad. “En la mente está la libertad. Está la enfermedad, pero también la libertad de decir ‘estoy gestionando este proceso’”, agregó.
Otro de los ejes centrales fue el acceso a la innovación. La directora del área médica de Roche reconoció que, como ocurre con otras enfermedades poco frecuentes y de alto costo, el acceso continúa siendo uno de los grandes desafíos. “El acceso siempre es un tema”, afirmó.
En ese sentido, explicó que desde la compañía trabajan no solo en el desarrollo tecnológico, sino también en toda la cadena que garantiza que la innovación llegue efectivamente al paciente. “No es nuestro único objetivo que el paciente se beneficie con la tecnología, sino contribuir con toda esa cadena de actores que va a permitir que reciba soluciones”, sostuvo.
La médica destacó además la importancia del trabajo conjunto con financiadores y organismos públicos. También remarcó que la existencia de una ley específica de hemofilia y la posibilidad de acceder al Certificado Único de Discapacidad representan herramientas fundamentales para garantizar la continuidad terapéutica.
En cuanto al seguimiento clínico, explicó que el especialista de referencia es el hematólogo con experiencia en hemofilia y resaltó la calidad del recurso humano argentino. “Hay hematólogos extraordinarios en Buenos Aires, Rosario, Mendoza y Córdoba. Argentina tiene centros de excelencia”, afirmó, al mencionar especialmente a la Fundación de la Hemofilia por su trayectoria histórica.
Sobre el cierre, la entrevista giró hacia la importancia de las efemérides sanitarias y la concientización. Arias recordó que el Día Mundial de la Hemofilia se conmemora cada 17 de abril, una fecha clave para visibilizar la problemática y promover el acceso a información segura.
“Lo importante es dar sitios donde la información sea certera y no buscar en Google cosas terroríficas”, advirtió, al recomendar consultar fuentes oficiales como Roche y organizaciones especializadas.
Ya en el tramo final, dejó una definición que condensó el espíritu de toda la conversación: “Tener hemofilia no es una condena. Hay muchos tratamientos distintos para todas las necesidades”.
La frase sintetiza un cambio de época: de una enfermedad que durante años estuvo asociada al miedo y la discapacidad, a una condición crónica que hoy, con diagnóstico oportuno, seguimiento especializado y acceso terapéutico, puede convivir con una vida plena, autónoma y con futuro.
Por: Maria Lorena Belotti
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